Genetyczne badania profilaktyczne u psów rasowych
Jednym z podstawowych typów badań profilaktycznych u psów rasowych są badania genetyczne, zlecane nie tylko przez lekarzy ale również przez hodowców i właścicieli, w celu uzyskania informacji o możliwym wystąpieniu choroby lub o ewentualnym nosicielstwie.
W celu wykonania badania DNA niezbędne jest pobranie krwi pełnej (0,5-1ml) do probówki z EDTA lub zeskrobiny z wewnętrznej strony policzka przy pomocy specjalnej szczoteczki cytologicznej. Laboratorium wykonuje test wielokrotnie w przeciągu kilku kolejnych dni, a jego wynik jest znany po 7-14 dniach.
Hipertermia złośliwa MH
English Springer Spaniel, Bernadryn, Chart, Doberman, Labrador retriever, Owczarek niemiecki, Wyżeł
Hipertermia złośliwa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że do ujawnienia się objawów wystarczy tylko jedna kopia genu MH z obecną mutacją w genie kodującym ryanodinę. Wśród szczeniąt możemy wyróżnić trzy genotypy: homozygota recesywna N/N – osobnik zdrowy, heterozygota N/MH – pies wykazuje objawy kliniczne oraz istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania choroby na potomstwo, a także homozygota dominująca MH/MH – zwierzę jest chore, a prawdopodobieństwo odziedziczenia nieprawidłowego genu MH wynosi 100%.
Jest to dość specyficzna jednostka chorobowa, która ujawnia się po podaniu depolaryzujących relaksantów mięśniowych (sukcynylocholina) lub wziewnych anestetyków (halotan, enfluran, izofluran, desfluran, sewofluran) . Do najbardziej specyficznych objawów należą : tachykardia, nagły wzrost ciepłoty wewnętrznej oraz zwiększona produkcja dwutlenku węgla. W przypadku wystąpienia ataku zaleca się podanie dantrolenu – lek z grupy antagonistów kanału wapniowego, a na co dzień osobniki są wolne od objawów.
Choroba Krabbego – leukodystrofia globoidalna
Cairn Terrier, Seter Irlandzki, West Highland White Terrier
Choroba Krabbego jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że wśród zwierząt nieprzejawiających objawów znajdują się nosiciele –genotypowo są to heterozygoty (homozygoty dominujące to osobniki zdrowe a homozygoty recesywne to osobniki chore). Przyczyną tego schorzenia jest brak enzymu beta-galaktozydazy galaktocerebrozydu.
Enzym ten odpowiada za lizosomalny metabolizm galaktolipidów – nieprawidłowy rozpad galaktozyloceramidu prowadzi do braku substratu niezbędnego do syntezy sfingozyny i sfingomieliny, którym jest ceramid. W efekcie skutkuje niedoborem mieliny i postępującą degradacją istoty białej ośrodkowego układu nerwowego.
Genetycznie uwarunkowana nadwrażliwość na iwermektynę
Biały Owczarek Szwajcarski, Border Collie, Chart Atłasowy, Owczarek Australijski,
Owczarek McNab, Owczarek Niemiecki, Owczarek Szetlandzki, Owczarek staroangielski, Whippet długowłosy
Nadwrażliwość na iwermektynę, powszechnie stosowany lek przeciwpasożytniczy, spowodowana jest defektem białka transportowego MDR1 (Multidrug-Resistenz Transporter) i dziedziczona autosomalnie recesywnie (występuje nosicielstwo).
Białko MDR1 fizjologicznie występuje na komórkach endotelium naczyń włosowatych, a jego zadaniem jest ograniczenie przepuszczalności leków i związków toksycznych przez barierę krew-mózg (BBB blood-brain barrier). W momencie wystąpienia mutacji następuje utrata zdolności hamowania przepływu substancji, w tym iwermektyny, do ośrodkowego układu nerwowego ora wystąpienie ciężkich objawów neurotoksycznych: zaburzenia koordynacji, dezorientacja, wymioty, drgawki, a nawet śpiączka.
Przy defekcie białka MDR1 należy zwrócić szczególną uwagę na podawane substancje. Na liście leków, które mogą przedostać się przez BBB znajdują się również: digoksyna, winblastyna, cyklosporyna, grepafloksacyna, ondansetron, chinidyna, ebastyna oraz deksametazon.
Badania genetyczne są wykonywane z niezwykłą dokładnością oraz pozwalają nie tylko na określenie czy pies będzie wykazywał objawy kliniczne, ale także czy jest nosicielem co ma istotne znaczenie w doborze osobników do reprodukcji. Wiedza ta pozwala właścicielowi na zapewnienie zwierzęciu odpowiedniej opieki, a lekarzowi daje możliwość wprowadzenia odpowiedniego postępowania w celu ochrony zdrowia i życia psa.
