Genetyczne badania profilaktyczne u kotów rasowych
Wiadomym jest, że w celu odpowiedniego zaopiekowania się nowonarodzonymi lub niedawno nabytymi kociętami zaleca się wykonanie badań ogólnych, takich jak biochemia czy morfologia, a w przypadku kotów ras predysponowanych niezwykle istotnym jest wykonanie badań genetycznych.
W celu wykonania badania DNA niezbędne jest pobranie krwi pełnej (0,5 ml) do probówki z EDTA lub zeskrobiny z wewnętrznej strony policzka przy pomocy specjalnej szczoteczki cytologicznej. Laboratorium wykonuje test wielokrotnie w przeciągu kilku kolejnych dni, a jego wynik jest znany po 7-14 dniach.
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV - GSD IV
Koty norweskie leśne
Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występują trzy genotypy: homozygota dominująca N/N – brak zmutowanego genu - kot jest zdrowy, heterozygota N/GSD IV- w materiale genetycznym znajduje się jedna kopia genu GBE 1 oraz jedna kopia wolna od mutacji, co oznacza, że osobnik jest wolny od objawów klinicznych, ale jest nosicielem i może przekazywać gen swojemu potomstwu oraz homozygota recesywna GDS IV/GDS IV – obie kopie genu są obciążone mutacją – kot jest chory, występują objawy kliniczne oraz pewność przekazania genu.
GSD IV jest zaburzeniem metabolicznym – szlaku glukozy – polegającym na patologicznym niedoborze enzymu rozgałęziającego glikogen GBE (glycogen branching enzyme), bez którego dochodzi do odkładania się glikogenu w miocytach, hepatocytach oraz neuronach. Większość osobników umiera w trakcie porodu lub kilka godzin później, zwykle z powodu hipoglikemii. Objawy u kociąt, które przeżyły pojawiają się dopiero około 5 miesiąca życia.
Postępujący zanik siatkówki rdAc – PRA
Koty abisyńskie i somalijskie
Postępujący zanik siatkówki jest spowodowany mutacją genu CEP290 i podobnie jak CSD IV jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Występują trzy genotypy: homozygota dominująca (kot zdrowy), heterozygota (nosiciel), homozygota recesywna (kot chory).
U kotów rasy abisyńskiej i somalijskiej pojawiają się postępowe zmiany zwyrodnieniowe fotoreceptorów rdAC-PRA, co powoduje zaburzenia funkcjonowania komórek siatkówki oka. Kocięta w pierwszych miesiącach życia widzą prawidłowo, a objawy kliniczne pojawiają się po dwunastym miesiącu (ok.1,5 – 2 lat.). W początkowym stadium dochodzi do zaburzenia funkcji pręcików, co powoduje nieprawidłowe widzenie skotopowe, następnie zmiany obejmują czopki, co zaburza widzenie fotopowe, a w efekcie prowadzi do całkowitej utraty wzroku, zwykle w wieku około 3-5 lat.
Kardiomiopatia przerostowa – HCM
Koty rasy Maine Coon i Ragdoll
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęściej występujących chorób serca u kotów rasowych, spowodowana jest mutacją genu MYPBC (G-C w egzonie trzecim) i dziedziczona autosomalnie dominująco, czego skutkiem jest tak duża liczba osobników klinicznie chorych – do wystąpienia objawów wystarczająca jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu – chorują zarówno homozygoty dominujące HCM/HCM jak i heterozygoty N/HCM.
HCM charakteryzuje się asymetrycznym przerostem ściany lewej komory serca przy jednoczesnym braku powiększenia jej jamy. Zmiany te powodują: wzrost ciśnienia rozkurczowego, zmniejszenie rozciągliwości komórek mięśnia sercowego, jego nieprawidłową relaksację oraz skurcz niedokrwienny serca.
Należy pamiętać, że wystąpienie kardiomiopatii przerostowej nie jest jednoprzyczynowe, a brak mutacji genu nie oznacza, że kot będzie zdrowy. Jedyną metodą diagnostyczną HCM jest echokardiografia serca, ale badanie to pozwala na rozpoznanie po pojawieniu się już pierwszych zmian w sercu.
Profilaktyczne badania genetyczne są niezwykle ważne zarówno dla hodowców w celu eliminacji nosicieli i osobników chorych z hodowli oraz odpowiedniego dobierania reproduktorów, jak i dla właścicieli, by w przypadku wystąpienia objawów byli świadomi potrzeby leczenia i zapewnienia odpowiedniej opieki, również lekarskiej, choremu zwierzęciu.
Dzięki rozwojowi badań laboratoryjnych istnieje możliwość wykonania dokładnych badań profilaktycznych, w tym badań genetycznych, które przyczyniają się lepszego poznania zwierząt oraz poprawy ich dobrostanu.