W chorobie tej dochodzi do odkładania się w wątrobie a-1 antytrypsyny, która jest białkiem wytwarzanym głównie w wątrobie i jej działanie ma na celu chronienie tkanek miękkich przed uszkodzeniem podczas stanów zapalnych. Zbyt duże stężenie tej glikoproteiny prowadzi do uszkodzenia wątroby. Charakter przewlekły choroby sprawia, że pierwsze objawy są zauważane u psów w średnim wieku (około 5-letnich), częściej u samców.
Objawy są mało charakterystyczne i są skryte na początku choroby. W dalszym„ jawnym” przebiegu dochodzi do szybkiego i silnego uszkodzenia wątroby, które trwa około 2 tygodni, co może być mylnie interpretowane jako ostre zapalenie wątroby. Głównymi objawami klinicznymi jest stopniowa utrata masy ciała, osłabienie, apatia, wzmożone pragnienie, zwiększenie ilości dobowej wydalanego moczu, często występuje wodobrzusze, będące przyczyną marskości wątroby. W późniejszym stadium dochodzi do powstawania obrzęków podskórnych i oddawania smolistego kału. Choroba nieleczona prowadzi do śpiączki i śmierci.
Rozpoznanie stawia się na podstawie znajomości predylekcji rasowych, wywiadu, objawów klinicznych oraz wyników badania biochemii krwi, które wykazuje zwiększone poziomy poszczególnych enzymów wątrobowych, a także obniżenie stężenia białka we krwi oraz podwyższenie poziomu kwasów żółciowych. Pomocniczym badaniem przy rozpoznaniu jest badanie RTG oraz USG wątroby. W tych badaniach stwierdza się zmniejszenie narządu oraz ogniska o zmienionej echogeniczności w strukturze wątroby.
Leczenie polega na podawaniu glikokortykoseteroidów do czasu poprawy klinicznej oraz obniżenia poziomu enzymów wątrobowych we krwi. Następnie obniża się dawkę leków, aż do osiągnięcia równowagi pomiędzy objawami, wynikami, dawką oraz częstością podawania leku. Rokowanie jest gorsze gdy objawy są zaawansowane, gdyż wątroba jest w tym momencie nieodwracalnie przebudowana. W związku z tym że choroba związana jest z defektem genetycznym, należy badać psy przeznaczone do hodowli w kierunku przewlekłego zapalenia wątroby i wyłączać zwierzęta obciążone z rozrodu. W przypadku barku możliwości przeprowadzenia badania genetycznego, warto kontrolować co 6 miesięcy krew psów tych ras, w celu wczesnego wykrycia choroby i wyeliminowania chorych osobników z hodowli.